不孕的原因有很多，很多都是未知的。虽然辅助生殖可以帮助一些不孕不育的家庭收获一个婴儿，但也有一些家庭不能保留婴儿或生下有缺陷的孩子。因此，染色体筛查在辅助生殖治疗中发挥着越来越重要的作用。我建议每一对考虑试管婴儿辅助妊娠治疗的夫妇都应该进行染色体检查，以消除一些相关的问题，。.

染色体检查是指检查和分析染色体的数量和形状是否异常，一般用于某些疾病或肿瘤的诊断和研究。

1、为什么要进行染色体检查？

染色体检测可以检测染色体结构异常，如染色体片段易位、倒位、缺失和复制，以及染色体数目异常，如非整倍体。例如，唐氏综合征比正常人多了一条21号染色体，因此也被称为21三体综合征。

先天性染色体结构或数目异常可能导致反复流产、不孕或相应的遗传性疾病和代谢性疾病。发现染色体异常情况可以制定针对性的应对方案。获得性克隆染色体异常可能导致白血病等多种肿瘤。发现染色体异常有助于针对性治疗和预后。

2、染色体检查可以查出哪些疾病？

染色体检查可以检查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病、不孕不育、反复流产等。最小的染色体异常和基因点突变需要通过分子遗传学来检测。

染色体检查还可以检查获得性克隆染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体瘤等。

3、为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？

核型分析受到分辨率的限制。染色体显带技术显示400条条带时，每条条带对应一条长度约10 Mb的染色体片段，即1000万个碱基对的DNA长度。如果染色体带数增加到550，分辨率可以增加到5 Mb。当条纹数增加到700或850时，相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，捕捉细微结构异常并减少漏诊和误诊的机会就越大。

核型分析相对快速，相对便宜，可以提供所有基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提高分辨率，该技术的临床应用价值得到了极大的提高。

4、新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上？

新生儿染色体检查主要是为了早期发现先天性染色体异常进行早期治疗。80带以上的核型分析可以排除3 Mb以上染色体的结构异常，这也排除了大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失引起的喵喵叫综合征和15号染色体长臂微小缺失引起的angel综合征。

如果带数没有达到850，可能会漏掉上面列举的轻微异常，不能及早发现原因，延误治疗。在80条带或更高的情况下，染色体数目异常自然更不容易被遗漏，如21三体的唐氏综合征、只有一条X染色体和标记染色体的特纳综合征等。

5、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？

全基因组检查还可以获得全局基因组信息，在分辨率上有着核型分析无法比拟的优势，最高分辨率可达数Kb，比核型分析高出近千倍。但目前全基因组检查无法发现导致碱基数量无明显变化的异常(平衡异常)，如平衡易位、倒位、插入等，而核型分析可以显示这些异常。所以，直到现在，染色体检查仍然是不可或缺的技术手段。

6、染色体检查前是否需要空腹？

染色体检查不需要禁食，可以随时抽血，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要提前与医生沟通。

7、染色体检查结果显示染色体异常，有什么不好的影响吗？

染色体异常主要分为结构异常和数目异常：染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等。染色体数目异常包括hyperfemale综合征、Turner综合征、Koch综合征等。

染色体数目或结构异常可能引起流产、死胎、致畸等不良妊娠史。不同的染色体异常会导致不同的妊娠结局。

因此，有必要对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查，明确其遗传原因，为临床诊治提供理论依据，为其生育提供产前指导。

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